Ello determina la aparición de una lesión histológica característica, aunque no patognomónica,
que en las formas más graves provoca atrofia de las vellosidades instestinales.
Como consecuenciapuede producirse un defecto de malabsorción de nutrientes (principios
inmediatos, sales minerales y vitaminas) que conduce a diversos estados carenciales responsables de un amplio espectro de manifestaciones clínicas.
La EC puede presentarse a cualquier edad de la vida y cursa con manifestaciones clínicas muy variadas, aunque en muchos casos la enfermedad es asintomática.
Estas premisas hacen especialmente relevante el papel del pediatra y del médico de familia en atención primaria en el diagnóstico precoz, evitando así el desarrollo a largo plazo de complicaciones graves.
La enfermedad celíaca consiste en una intolerancia permanente a las proteínas del gluten del trigo (gliadina), del centeno (secalina), de la cebada (hordeina) y del triticale (híbrido de trigo y centeno).
Estudios recientes sugieren que la avena en estado puro (no contaminada por harina
de trigo) no parece influir en la patogénesis de la enfermedad.
La causa de la enfermedad es desconocida pero en su desarrollo contribuyen factores genéticos (HLA DQ2 y DQ8), ambientales (gluten) e inmunológicos. El contacto de la mucosa intestinal con el gluten conduce a la aparición de un daño en la mucosa cuyo espectro oscila desde casos en los que únicamente se aprecia un aumento de la población de linfocitos
intraepiteliales (enteritis linfocítica) hasta formas avanzadas de atrofia vellositaria.
Cualquiera de las formas histológicas de la enfermedad, incluso las formas más leves, pueden cursar con diversos estados carenciales, incluyendo anemia, osteopenia u osteoporosis y un amplio abanico de síntomas digestivos y extradigestivos. Todas estas manifestaciones,
así como las alteraciones serológicas e histológicas, mejoran sensiblemente e incluso llegan a desaparecer al retirar el gluten de la dieta, reapareciendo al introducir de nuevo este elemento en la alimentación.
SUS FORMAS CLÍNICAS:
•Sintomática o clínicamente activa:-Típica: Diarrea crónica, pérdida de peso, distensión abdominal, desnutrición, mal estado general, etc.
-Atípica: Anemia (por déficit de Fe , B12, Fólico), alteraciones óseas (osteopenia, osteoporosis, fracturas), alteraciones ginecológicas (amenorrea, infertilidad, abortos, impotencia), alteraciones neurológicas (ataxia, epilepsía, migrañas, depresión), alteraciones cutáneas (dermatitis herpetiforme, glositis, queilitis) y alteraciones digestivas (aumento de transaminasas).
•Asintomática, subclínica o silente: Susceptibilidad genética, lesiones intestinales, anticuerpos positivos, sin clínica. Familiares de primer grado. Diagnóstico tardío por la falta de síntomas.
•Latente: Anticuerpos positivos. Susceptibilidad genética. Vellosidades intestinales normales. Seguir evolución para diagnosticar la enfermedad si aparece.
•Potencial: Susceptibilidad genética, vellosidades normales, anticuerpos negativos.
SU DIAGNÓSTICO
+Sospecha clínica:Se valorarán en el paciente la existencia de síntomas y signos de la enfermedad o la pertenencia a grupos de riesgo, ya sea por presentar alguna enfermedad que se pueda asociar con la enfermedad celíaca o bien que el paciente tenga familiares afectados.
+Marcadores serológicos:
•Anticuerpos antigliadina IgA e IgG (cumplimiento de la dieta)
•Anticuerpos antiendomisio IgA (90% sensibilidad y 100% especificidad) (marcadores de la lesión intestinal)
•Anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA (95% sensibilidad, 90% especificidad) (Cribado de la población)
•Estudio Genético (HLA)
+Biopsia intestinal:
La prueba para establecer el diagnóstico definitivo consiste en la práctica de una biopsia del duodeno proximal o del yeyuno(procedimiento más habitual en niños). Siempre debe de llevarse a cabo este procedimiento antes de proceder a la retirada del gluten de la dieta (es necesario disponer de un estudio de coagulación previo ya que algunos pacientes pueden tener un déficit de protrombina secundario a la malabsorción de Vit K).
Puede haber una asociación frecuente con otras enfermedades autoinmunes, indicando una respuesta inmunológica alterada en la que el gluten puede ser un factor desencadenante de una respuesta patológica.
- Dermatitis herpetiforme: ocurre en un 24% de pacientes celiacos. Son lesiones papulosas y vesiculosas en la piel de extremidades y tronco. Iguales determinantes genéticos y marcadores inmunológicos. Su diagnóstico: depósitos granulares de Ig A en la membrana basal subepidérmica. Elevación de AGA, EMA y ATG. Responde a la dieta sin gluten. 85% pacientes tienen lesiones intestinales.
- Déficit selectivo de Ig A: prevalencia: 1/500 hab. Clínica: Asintomáticos o infecciones de repetición . AGA y EMA IgA negativos.
Cuidado con las transfusiones por poder desarrollar anticuerpos anti-IgA que den lugar a anafilaxia. - Diabetes mellitus tipo 1: Alteración en el metabolismo de la glucosa por defecto en la síntesis de insulina. 5 – 7% de pacientes padecen EC. Más frecuente en diabéticos de larga evolución y de precoz inicio de la diabetes. La dieta sin gluten mejora la EC y también la diabetes disminuyendo los requerimientos de insulina.
- Tiroiditis autoinmune: 14% de pacientes con EC. Más frecuentemente cursan con hipotiroidismo (10%), menos con hipertiroidismo (4%) y la mayoría con normalidad de hormonas tiroideas. Más frecuente en mujeres. La dieta sin gluten mejora las alteraciones y puede disminuir los requerimientos hormonales.
- Alteraciones hepáticas: Cirrosis biliar primaria y hepatitis autoinmune.
- Enfermedad inflamatoria intestinal: Enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, colitis colágena, colitis linfocítica.
- Síndrome de Down: 16% de pacientes presentan EC. Sistema inmunológico alterado.
- Ataxia cerebelosa: Instauración rápida. Infiltración linfocítica del cerebelo, columnas posteriores de la médula espinal y nervios periféricos. La dieta sin gluten, con un diagnóstico precoz, puede resolver completamente los problemas neurológicos.
- Epilepsia: Asociación entre EC, calcificaciones cerebrales y epilepsía, constituyen un síndrome. La epilepsía responde mal a fármacos anticomiciales pero mejora con la dieta sin gluten.
- Enfermedades reumatológicas: Artritis reumatoide y síndrome de Sjögren.
TRATAMIENTO
El único tratamiento eficaz de la enfermedad celíaca es una dieta estricta sin gluten durante toda la vida. Con ello se consigue la mejoría de los síntomas aproximadamente a partir de las dos semanas, la normalización serológica entre los 6 y 12 meses y la recuperación de las vellosidades intestinales en torno a los 2 años de iniciado el tratamiento. En pacientes adultos, la respuesta clínica suele ser más lenta. Hay que excluir de la dieta el trigo, la cebada, el triticale, el centeno y todos sus derivados incluidos los almidones. La avena probablemente no ejerce un efecto nocivo por sí misma; sin embargo, muchos productos que contienen avena se hallan contaminados por trazas de harinas de otros cereales, lo que representa una limitación para su uso.
Para conseguir una dieta sin gluten es necesario recurrir a un consumo preferente de alimentos naturales: carnes, pescados, huevos, leches y derivados, legumbres, frutas, verduras y hortalizas y cereales sin gluten como el maíz o arroz.
La determinación de AAtTG es de utilidad para el control del seguimiento correcto de la dieta, cuando la serología ha sido positiva. En aquellos pacientes que continúan con síntomas o presentan recidivas de los mismos, a pesar del régimen sin gluten, es obligado llevar a cabo una búsqueda intencionada de fuentes insospechadas de gluten en la dieta o de transgresiones mínimas.Ambas situaciones explican la mayoría de los casos que persisten sintomáticos o mantienen títulos elevados de marcadores séricos.
Algunas de las complicaciones que el enfermo celíaco sin tratamiento puede presentar a medio y largo plazo son: hipoesplenismo, insuficiencia pancreática exocrina, osteoporosis, crisis celíaca, yeyunoileítis ulcerativa crónica, sobrecrecimiento bacteriano y linfoma no Hodgkin. Se ha descrito igualmente una mayor prevalencia de otros tumores, incluyendo cáncer de faringe, esófago, estómago y recto.
La Enfermedad Celíaca (EC) es una entidad frecuente que afecta aproximadamente a una de cada cien personas. La mayoría de ellas permanecen sin diagnosticar; de ahí la necesidad de llevar a cabo una búsqueda intencionada de síntomas o combinaciones de síntomas que deberían suscitar la sospecha clínica. Las siguientes claves pueden ser de sumo interés para el diagnóstico precoz de la misma.
SEGUIMIENTO
Es preciso realizar un seguimiento clínico de los pacientes con objeto de vigilar la evolución de los síntomas, controlar el crecimiento en los niños y vigilar el cumplimiento de la dieta.La determinación de AAtTG es de utilidad para el control del seguimiento correcto de la dieta, cuando la serología ha sido positiva. En aquellos pacientes que continúan con síntomas o presentan recidivas de los mismos, a pesar del régimen sin gluten, es obligado llevar a cabo una búsqueda intencionada de fuentes insospechadas de gluten en la dieta o de transgresiones mínimas.Ambas situaciones explican la mayoría de los casos que persisten sintomáticos o mantienen títulos elevados de marcadores séricos.
Algunas de las complicaciones que el enfermo celíaco sin tratamiento puede presentar a medio y largo plazo son: hipoesplenismo, insuficiencia pancreática exocrina, osteoporosis, crisis celíaca, yeyunoileítis ulcerativa crónica, sobrecrecimiento bacteriano y linfoma no Hodgkin. Se ha descrito igualmente una mayor prevalencia de otros tumores, incluyendo cáncer de faringe, esófago, estómago y recto.
Decálogo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca
La Enfermedad Celíaca (EC) es una entidad frecuente que afecta aproximadamente a una de cada cien personas. La mayoría de ellas permanecen sin diagnosticar; de ahí la necesidad de llevar a cabo una búsqueda intencionada de síntomas o combinaciones de síntomas que deberían suscitar la sospecha clínica. Las siguientes claves pueden ser de sumo interés para el diagnóstico precoz de la misma.
1.En el niño pequeño, los síntomas intestinales y el retraso de crecimiento, sobre todo si se acompañan de irritabilidad y anorexia, constituyen un cuadro clínico muy sugestivo de enfermedad celíaca.
2.En el niño mayor y en el adolescente, el hallazgo de un retraso de talla o de la pubertad, así como una ferropenia o una hipertransaminasemia sin otra justificación, obliga a descartar la existencia de enfermedad celíaca.
3.En los adultos, la presentación clásica en forma de diarrea crónica con clínica de malabsorción es inusual, siendo más frecuente en la actualidad la presencia de síntomas poco específicos.
4.La probabilidad de padecer una EC aumenta en determinados grupos de riesgo. Estos incluyen primordialmente a los familiares de primer grado, determinadas enfermedades autoinmunes (diabetes tipo I, hipotiroidismo, etc.) y algunas cromosomopatías como el síndrome de Down.
5.A menudo, el enfermo celíaco ha sido visitado por numerosos facultativos y sometido a diversas exploraciones complementarias, siendo etiquetado de un trastorno “funcional”. Estos pacientes merecen una especial atención, en particular, si además refieren una historia de aftas bucales, astenia, irritabilidad o depresión.
6.La EC debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los pacientes con dispepsia tipo dismotilidad o distrés postprandial (saciedad precoz y plenitud postprandial), especialmente si asocian flatulencia, hinchazón y meteorismo. La sospecha debe ser firmemente considerada cuando los síntomas son crónicos y recurrentes y no han respondido adecuadamente a un tratamiento empírico.
7.Los pacientes que padecen diarrea acuosa crónica e intermitente y que han sido catalogados de síndrome de intestino irritable (SII), deben ser revisados de forma minuciosa. La coexistencia de flatulencia o distensión abdominal, borborigmos y deposiciones mezcladas con abundante gas (“explosivas”) obliga a considerar la posibilidad de una EC.
El estreñimiento crónico no es un síntoma excluyente de padecer la EC.
8.Las situaciones siguientes, sin explicación demostrable, obligan a valorar el diagnóstico de EC: Las mujeres en edad fértil con ferropenia, infertilidad y abortos recurrentes; los que presentan elevación de transaminasas; los que refieren una historia de fracturas ante traumatismos mínimos o una osteopenia/osteoporosis detectada antes de la menopausia o en un varón adulto joven.
9.Los marcadores serológicos (AAtTG) resultan de elección para iniciar el despistaje de los pacientes con mayor probabilidad de presentar EC. Una serología negativa no permite excluir el diagnóstico de EC. De hecho, una proporción de pacientes con enfermedad celíaca, que presentan formas histológicas leves e incluso con atrofia de vellosidades, no expresan anticuerpos antitransglutaminasa en el suero.
10.El estudio genético (HLA-DQ2/DQ8) es útil en el manejo de la enfermedad celíaca, dado que casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA-DQ2 o DQ8 positivos. Su determinación tiene utilidad clínica en casos de pacientes con sospecha clínica bien fundada y estudio serológico negativo. Un estudio genético negativo excluye casi totalmente la enfermedad celíaca, evitando con ello pruebas invasivas, incómodas y de mayor coste.
ALIMENTOS CON GLUTEN
—Pan y harinas de trigo, cebada, centeno, triticale, y probablemente la avena.
—Productos manufacturados en cuya composición figure cualquiera de las harinas ya citadas y en cualquiera de sus formas: almidones, almidones modificados, féculas, harinas y proteínas.
—Bollos, pasteles, tartas y demás productos de pastelería.
—Galletas, bizcochos y productos de pastelería.
—Pastas italianas (fideos, macarrones, tallarines, etc.) y sémola de trigo.
—Bebidas malteadas.
—Bebidas destiladas o fermentadas a partir de cereales: cerveza, agua de cebada, algunos licores, etc.
ALIMENTOS QUE PUEDEN CONTENER GLUTEN
—Embutidos: chorizo, morcilla, etc.
—Productos de charcutería. Patés diversos.
—Yogures de sabores y con trocitos de fruta.
—Quesos fundidos, en porciones, de sabores.
—Conservas de carnes. Conservas de pescado con distintas salsas.
—Caramelos y gominolas.
—Sucedáneos de café y otras bebidas de máquina.
—Frutos secos fritos y tostados con sal.
—Helados. Sucedáneos de chocolate.
—Colorante alimentario.
(www.msssi.gob.es)
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8.Las situaciones siguientes, sin explicación demostrable, obligan a valorar el diagnóstico de EC: Las mujeres en edad fértil con ferropenia, infertilidad y abortos recurrentes; los que presentan elevación de transaminasas; los que refieren una historia de fracturas ante traumatismos mínimos o una osteopenia/osteoporosis detectada antes de la menopausia o en un varón adulto joven.
9.Los marcadores serológicos (AAtTG) resultan de elección para iniciar el despistaje de los pacientes con mayor probabilidad de presentar EC. Una serología negativa no permite excluir el diagnóstico de EC. De hecho, una proporción de pacientes con enfermedad celíaca, que presentan formas histológicas leves e incluso con atrofia de vellosidades, no expresan anticuerpos antitransglutaminasa en el suero.
10.El estudio genético (HLA-DQ2/DQ8) es útil en el manejo de la enfermedad celíaca, dado que casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA-DQ2 o DQ8 positivos. Su determinación tiene utilidad clínica en casos de pacientes con sospecha clínica bien fundada y estudio serológico negativo. Un estudio genético negativo excluye casi totalmente la enfermedad celíaca, evitando con ello pruebas invasivas, incómodas y de mayor coste.
Clasificación de los alimentos en función a su contenido en gluten
ALIMENTOS CON GLUTEN
—Pan y harinas de trigo, cebada, centeno, triticale, y probablemente la avena.
—Productos manufacturados en cuya composición figure cualquiera de las harinas ya citadas y en cualquiera de sus formas: almidones, almidones modificados, féculas, harinas y proteínas.
—Bollos, pasteles, tartas y demás productos de pastelería.
—Galletas, bizcochos y productos de pastelería.
—Pastas italianas (fideos, macarrones, tallarines, etc.) y sémola de trigo.
—Bebidas malteadas.
—Bebidas destiladas o fermentadas a partir de cereales: cerveza, agua de cebada, algunos licores, etc.
ALIMENTOS QUE PUEDEN CONTENER GLUTEN
—Embutidos: chorizo, morcilla, etc.
—Productos de charcutería. Patés diversos.
—Yogures de sabores y con trocitos de fruta.
—Quesos fundidos, en porciones, de sabores.
—Conservas de carnes. Conservas de pescado con distintas salsas.
—Caramelos y gominolas.
—Sucedáneos de café y otras bebidas de máquina.
—Frutos secos fritos y tostados con sal.
—Helados. Sucedáneos de chocolate.
—Colorante alimentario.
(www.msssi.gob.es)
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